Zaćma (HSF4)

KATARAKTA

Opisywana poniżej mutacja jest przyczyną jednego z typów zaćmy, które mogą wystąpić u owczarków australijskich. Mutacje powodujące inne typu zaćmy nie zostały jeszcze znalezione.
Z danych dostępnych na stronie ASHGI (na podstawie statystyk z lat 1999-2006) wynika, że na zaćmę spowodowaną mutacją w genie HSF4 choruje mniej więcej 1 na 130 osobników (0,78%). Pozostałe typy zaćmy nie są nawet w połowie tak często spotykane. Drugi najczęściej spotykany typ katarakty dotyka 1 na 550 osobników. Pozostałe typy dotyczą mniej niż 1 osobnika na tysiąc.

Średnia wieku psów u których pojawiła się katarakta to 4,5 roku jednakże zdarzają się przypadki kiedy pies choruje dopiero w wieku 10 lat.

Informacja o wykryciu mutacji w genie HSF4 mogącej być przyczyną zaćmy u owczarków australijskich została podana w 2008r. przez Brytyjskie AHT.  Mutacja ta (w przeciwieństwie do mutacji występującej m.in. u terierów) jest mutacją dominującą o niepełnej penetracji – czyli nie każdy osobnik posiadający mutację w genie HSF4 zachoruje na zaćmę. O wystąpieniu zaćmy decydują również inne czynniki (możliwe że inna mutacja oraz/lub czynniki środowiskowe).

 

Badanie genetyczne na obecność mutacji w genie hsf4 może wykryć, czy u danego psa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia jednego z typów katarakty. Na tą chwilę nie mamy dostępu do naukowo potwierdzonych informacji jaki procent psów o różnych statusach HSF4 zachoruje.

Psy o statusie normal/normal są wolne od mutacji i ryzyko zachorowania przez nie na ten typ zaćmy jest minimalne.

Psy o statusie normal/mutant (nosiciele) mają jedną zmutowaną kopię genu i ryzyko wystąpienia u nich zaćmy jest nieco większe.

Psy o statusie mutant/mutant uznawane są za chore. Jednak nawet w przypadku takiego wyniku badania genetycznego badane psy nie muszą zachorować. Znane są przypadki psów mających już 10 i więcej lat, posiadających dwie zmutowane kopie, które mają zdrowe oczy.

Do lutego 2016 nie posiadaliśmy informacji o przypadkach zachorowania na związany z mutacją w genie HSF4 typ katarakty, pomimo że ilość znanych przez nas polskich nosicieli jest liczbą dwucyfrową a niektóre z mieszkających w Polsce psów nosicieli przekroczyły już wiek 10 lat. Równocześnie w Polsce mieszka przynajmniej jedna suka cierpiąca na zaćmę jądra embrionalnego, której status HSF4 to normal/normal (wynik potwierdzony przez AHT).

 

Należy pamiętać, że nie każdy rodzaj zaćmy ma podłoże genetyczne. Innymi  z przyczyn mogą być m.in. przebyte choroby czy zranienia oka. Katarakta może również być powiązana z CEA czy wystąpić u psów z miotów merle-merle (tzw. Double Merle).

Istnieje możliwość operacyjnego leczenia zaćmy (polegającego podobnie jak u ludzi na usunięciu zmętnionej soczewki oraz wszczepieniu sztucznej). Koszt takiego zabiegu to kilka tysięcy złotych.

 

Czy warto ryzykować??

Z danych podanych przez CA Sharp wynika, że mutację w genie HSF4 posiada 25 % populacji – czyli teoretycznie u jednego na 4 osobniki ryzyko wystąpienia katarakty jest zwiększone !!

Z tego powodu całkowite wycofanie z hodowli wszystkich psów posiadających mutację w genie HSF4 przyczyniłoby się do niebezpiecznego zmniejszenia puli genetycznej (co w efekcie mogłoby spowodować częstsze występowanie dużo poważniejszych chorób jak np. epilepsja, nowotwory złośliwe czy choroby autoimmunologiczne).

Oczywiście nie można założyć, że nie istnieje ryzyko związane z rozmnażaniem nosicieli. Do hodowli powinny być używane jedynie osobniki o bardzo wysokiej wartości hodowlanej, z aktualnym badaniem okulistycznym, w którym nie stwierdzono zaćmy. W ten sposób ryzyko wystąpienia choroby zostanie zminimalizowane.

Psy posiadające chociaż jedną kopię zmutowanego genu bezwzględnie powinny być kojarzone tylko z osobnikami zdrowymi (normal/normal) – czyli podobnie jak ma to miejsce w przypadku każdej innej mutacji.

Ryzyko związane z rozmnażaniem psa posiadającego dwie kopie mutacji w genie HSF4 jest wyższe ponieważ 100% potomstwa będzie nosicielami genu (zakładając że pokryta zostanie suka wolna od mutacji). W takich wypadkach często lepszym rozwiązaniem jest użycie w hodowli zdrowego (ewentualnie o statusie normal/mutant)  rodzeństwa lub użycie klinicznie zdrowego (z aktualnym badaniem okulistycznym) psa o statusie mutant/mutant jeden raz a do dalszej hodowli używanie jego potomstwa – nosiciela. W ten sposób ilość nosicieli w populacji będzie stopniowo minimalizowana bez konieczności nagłego usuwania z hodowli bardzo wartościowych psów.

Każdorazowo decyzja należy do hodowcy i przyszłych właścicieli :-)

źródła:

 

Dodaj komentarz